Пo дaнным IFLScience, oкoлo 5500 дeтeй с рeдкими гeнeтичeскими зaбoлeвaниями впeрвыe мoгут узнaть свoй тoчный диaгнoз блaгoдaря исслeдoвaнию, кoтoрoe длилoсь дeсять лeт. Шeстьдeсят диaгнoстирoвaнныx зaбoлeвaний являются сoвeршeннo нoвыми исполнение) нaуки, a три чeтвeрти выявлeнныx гeнeтичeскиx мутaций далеко не были унаследованы детьми с родителей. Понимание генетических причин заболеваний означает, чего эти дети могут зашибат лучшее лечению. И пусть даже те, у кого дупелину редкие заболевания, паче не будут реагировать себя такими одинокими.
Подробности исследования
В исследовании Deciphering Developmental Disorders приняли причастность более 13 500 пациентов изо Великобритании и Ирландии, оно опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии.
Труд DDD было совместным проектом 24 региональных служб генетической медицины Великобритании и Ирландии, в нем приняли содействие более 13 500 семей, в каждой с которых есть ребёнок) без точного диагноза с тяжелым нарушением развития.
В так время как предыдущие тесты малограмотный смогли найти ответы для того этих семей, разверченный геномный анализ, оформленный в Институте Wellcome Sanger в Кембриджшире, Альбион, использовал данные не хуже кого детей, так и их родителей, с тем чтоб найти генетические изменения, вызывающие сии редкие состояния. Ключом к успеху стали высокотехнологичные методы секвенирования и случай обмена данными с медицинской командой каждого пациента с через мощной платформы перед названием DECIPHER.
«Многие изо этих диагнозов стали возможны исключительно благодаря объединению данных всех диагностических центров в Великобритании и Ирландии. По мнению некоторым случаям дозволительно было поставить диагноз единственно путем обмена данными с международными коллегами», — сказал знаток Мэтью Херлс, соавтор новой статьи, в которой полно описаны подходы, использованные в исследовании DDD.
Первостепенной важности клиницист, доктор Хелен Пижон, добавила: «Интрузия мощной информационной платформы в основу сего исследования облегчило соревнование с семьями, врачами и учеными, участвующими в проекте. Сие сыграло решающую дело в открытии, диагностике и, в конечном итоге, лечении новых случаев редких генетических заболеваний».
Возьми данный момент 5500 детей, принимавших беспокойство в исследовании, получили диагноз, координированный с мутациями в более нежели 800 генах. А работа еще малограмотный закончена.
Разложение геномных данных кончено еще продолжается, и широкое использование методов исследования означает, конец больше детей куда как раньше получают диагноз, поддержку и опора.
История одного диагноза
Сыну Джессики Фишер Мангуста было уже 18 планирование, когда исследование Deciphering Developmental Disorders (DDD) напоследок дало ответы, которые близкие искала всю свою долголетие. У него была слишком редкая мутация в гене лещадь названием PCGF2, вызывающая невзгоды в обучении, ограничение роста и характерные облик лица, такие ни дать ни взять большой лоб и редкие копна. Заболевание также может возбуждать проблемы с пищеварением, кровообращением, костями и сердцем.
Специфическое стяжение Мунго было названо синдромом Тернпенни-Фрай, рано или поздно оно было обнаружено в исследовании DDD в 2015 году. Фишер думала, чего ее сын был единственным в своем роде, в (течение того времени исследование не связало ее с супротивный семьей, на не тот стороне земного шара.
«Если я впервые увидела присланную ми по электронной почте фотографию ребенка изо другой семьи, сие было очень зажигательно», — объяснила Фишер в своем заявлении. «Наш брат всегда искали детей, которые могли бы существовать похожими на Мангуста, и вот в Австралии нашелся голышка, который мог бы быть его братом или — или сестрой».
Каста сеть поддержки превратилась в группу Facebook с 36 семей со не (более мира. Детям, рожденным с синдромом Тернпенни-Фрай, попервоначалу ставят диагноз, у них унич быстрый доступ к поддержке и осведомленность того, что уплетать и другие пациенты с таким диагнозом.
«Для того нас уточнение диагноза на (самом) деле помогло понять, что такое? ожидать. По сравнению с семьями, которые приехали после установки официального диагноза, нам посчастливилось», — сказала Даша Брогден, чьей дочери Софии был поставлен диагноз паркинсонизм Тернпенни-Фрай, эпизодически ей был лишь месяц. «Баснословно немногие люди переживают текущий опыт, и кажется, что же Джессика и Мунго в целях нас как пчелосемья».
